Den europeiska definitionen på sällsynta sjukdomar är att sjukdomsprevalensen är 5 per 10,000 invånare eller mindre. Eftersom kostnaderna för forskning och utveckling (R&D) är densamma för läkemedel och annan utrustning som riktar sig till vård av patienter med sällsynta sjukdomar resulterar det i att behandlingen av färre patienter ska finansiera framtagandet av produkten. Kostnaden per patient är därför ofta hög inom sällsynta sjukdomar. Det medför att life-science produkter som behandlar sällsynta sjukdomar råder under andra marknadsförutsättningar än andra life-science produkter. De små patientpopulationerna gör också att man ofta har tillgång begränsade data vid exempelvis ansökan om subvention. Samtidigt är det i många fall en utmaning för personer med sällsynta diagnoser att få korrekt diagnos ställd.
Vi har erfarenhet av arbete med en rad olika sällsynta diagnoser ur flera olika perspektiv.